【资料图】
脉络丛癌是一种起源于脉络丛上皮的高度恶性肿瘤，在临床上极为罕见。主要与体细胞T53突变、Lee-Fermini综合征以及染色体复制的缺失和增加有关。
目前已知TAF12、NFYC、RAD54L是脉络丛癌的癌基因，促进其发生发展。
1.体细胞TP53突变：约50%的患者存在体细胞TP53突变，这些体细胞TP53突变的患者肿瘤遗传不稳定性更高，预后更差。Lee-Fermini综合征还与肿瘤抑制基因TP53的生殖突变有关。
因此，脉络丛癌患者常伴有典型的李-弗二氏综合征。
2.染色体复制的丢失和增加：5、6、16、18、19、22号染色体的丢失和1、2、4、12、20号染色体的增加可能与本病的发病机制有关。
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